桂林CNV-seq 染色体异常检测(通用版)

临床应用

产前/产后染色体非整倍体及微缺失微重复检测,适用于流产病因、发育迟缓、智力障碍、多发畸形等

检测流程

常见问题

我老公有平衡易位，我怀孕了，做CNV-seq能查出宝宝有没有问题吗？

不能完全替代核型。CNV-seq无法检出平衡易位、倒位等结构重排。建议您做羊水穿刺后，联合核型+CNV-seq检测：核型看平衡易位，CNV-seq看100kb以上微缺失/微重复（如因易位导致的片段缺失/重复），两者互补，全面评估胎儿染色体。

我在桂林，流产物送检CNV-seq需要什么条件？

建议在清宫术中或自然排出后立即采集绒毛组织，避免母血污染，24小时内冷藏运输（4℃）送检。样本类型支持绒毛、羊水、外周血等，DNA需≥1μg。报告周期7-10个工作日，价格2100元。

报告上写‘47,XY,+15’，这个结果严重吗？

是的，47,XY,+15代表男胎多了一条15号染色体，即15三体。原报告指出，15三体是早期自然流产的常见原因，占所有三体自然流产的7.6%，占早期流产的1.68%，常导致胚胎停育或严重多发畸形。该胎通常无法活产。此结果明确解释了流产的遗传病因，建议您与医生讨论后续生育规划。

报告里变异大小是300kb，这个结果需要做父母验证吗？

建议做。CNV-seq结果需通过父母验证判断是新发突变还是遗传而来。新发突变通常致病性更高；若父母之一携带相同CNV且无症状，该变异可能为良性或低外显率。父母验证对准确判断遗传风险、评估再生育方案（如PGT）至关重要。

流产物送检后，多久能知道样本是否合格？

实验室收到样本后，通常会在1-2个工作日内完成样本质量评估（包括DNA提取浓度和纯度检测）。如果样本不合格（如母体污染严重、组织量不足），客服会第一时间电话通知您，并协商补样或退费事宜。合格样本则直接进入测序流程，无需额外通知。

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